Ťahák: Somatopatológia

Poruchy látkovej výmeny – vrodené poruchy metabolizmu, nazývané aj biochemické choroby človeka, pri ktorých geneticky podmienený defekt spôsobuje metabolický blok s patologickými následkami. Metabolizmus sa uskutočňuje reťazovou reakciou, pričom každý krok je katalyzovaný iným enzýmom. Zmena štruktúry génu môže byť príčinou enzýmopatie, vzniku enzýmu, kt. je čiastočne alebo úplne nefunkčný. Následkom porušenia metabolických reakcií, metabolického procesu, nevytvára sa konečný metabolický produkt, alebo sa hromadia prekurzory spred metabolickej blokády. Tieto metabolity sa už ďalej neodbúravajú, hromadia sa v bunkách, prípadne sa vylučujú z tela. Ak sú pre organizmus toxické, spôsobujú špecifické patologické príznaky, veľmi často s poškodením CNS. Niektoré genetické metabolické ochorenia sú zapríčinené enzýmopatiou buniek, ktoré nedokážu prijať a zužitkovať finálny produkt metabolického procesu. Vrodené metabolické poruchy sa dedia väčšinou autozómovo recesívne, príp. sú autozómovo dominantne alebo viazané na pohlavný chromozóm X. vrodené metabolické ochorenia sa dajú zistiť už prenatálne alebo sa manifestujú už v novorodeneckom období. Enzymatická aktivita matky v prenatálnom období môže byť pri niektorých poruchách dostačujúca a patologické príznaky sa prejavia a ochorenie progreduje až po narodení. Z hľadiska prevencie, diagnostikovanie, liečby a prognózy sú dôležité genetické vyšetrenia, biochemické vyšetrenia a screening (aktívne vyhľadávanie). Včasným poznaním ochorenia, hlavne ak je možný úspešný terapeutický zásah, sa dá predísť ťažkému poškodeniu mozgu a aj iných orgánov, príp. smrti. Ochorenia dýchacích orgánov – patria k najčasnejším ochoreniam v detskom veku, vyskytuje sa v rodine