Prezentácia: Downov syndróm

Downov syndróm (DS) je vrodená a najčastejšie sa vyskytujúca chromozómová chyba. Lepšie ju vystihuje francúzska terminológia – trizómia 21, ktorá už v názve vysvetľuje podstatu tejto chyby. Jedinci s Downovým syndrómom majú o jeden maličký chromozóm, označený číslom 21 naviac. Termín „syndróm" znamená súbor príznakov, ktoré sa u daného stavu vyskytujú opakovane. Downov syndróm je pomenovaný podľa anglického lekára Johna Langdona Downa, ktorý už v roku 1866 opísal ľudí s podobnými fenotypovými črtami a oneskorovaním vo vývine. Na základe určitej fyzickej podobnosti s mongolskou rasou sa označovali ľudia s Downovým syndrómom v minulosti ako „mongoloidní". Tento termín ako aj ďalší názov „Morbus Down – Downova choroba" sú nepresné a zavádzajúce. Podstatu Downovho syndrómu objasnil v roku 1959 francúzsky genetik profesor Jerome Lejeune, ktorý so spolupracovníkmi zistil, že ľudia DS majú nadbytočný malý chromozóm.