Semestrálna práca: Wilsonova choroba. Príčiny, klinické príznaky a liečba.
Skryť detaily | Obľúbený- Kvalita:91,3 %
- Typ:Semestrálna práca
- Univerzita:Univerzita Komenského v Bratislave
- Fakulta:Lekárska fakulta
- Kategória:Prírodné vedy
- Podkategória:Zdravotníctvo, Lekárstvo
- Predmet:Lekárska chémia
- Študijný program:Všeobecné lekárstvo
- Autor:istvan.olle
- Ročník:1. ročník
- Rozsah A4:13 strán
- Zobrazené:1 418 x
- Stiahnuté:2 x
- Veľkosť:0,5 MB
- Formát a prípona:PDF dokument (.pdf)
- Jazyk:slovenský
- ID projektu:46675
- Posledna úprava:06.06.2016
1. Všeobecne
Wilsonova choroba (WCH) - nazývaná aj hepatolentikulárna degenerácia - je geneticky podmienené metabolické ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pri ktorom dochádza k hromadeniu medi v tkanivách, najmä v mozgu a pečeni. Ku klinickej manifestácii dochádza len v homozygotnom stave, heterozygotné nositelia sú klinicky zdravý. Predominantne postihuje mladšie vekové kategórie, s rozmanitou klinickou symptomatikou spojenou s poškodením pečene. Včasne diagnostikované a adekvátne liečenie má dobrú prognózu, neliečené pre ireverzibilné poškodenie mozgu a pečene končí fatálne.
Pre diagnózu je určujúci klinický obraz, biochemické nálezy, zmeny pri punkčnej biopsii pečene potvrdzujúce depozitá medi a genetické vyšetrenie. V liečbe Wilsonovej choroby je možné použiť medikamentóznu terapiu vedúcu k zvýšeniu exkrécie medi močom a stolicou, chirurgickú liečbu - transplantácia pečene, diétnu terapiu a podpornú symptomatickú liečbu.
Wilsonova choroba (WCH) - nazývaná aj hepatolentikulárna degenerácia - je geneticky podmienené metabolické ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pri ktorom dochádza k hromadeniu medi v tkanivách, najmä v mozgu a pečeni. Ku klinickej manifestácii dochádza len v homozygotnom stave, heterozygotné nositelia sú klinicky zdravý. Predominantne postihuje mladšie vekové kategórie, s rozmanitou klinickou symptomatikou spojenou s poškodením pečene. Včasne diagnostikované a adekvátne liečenie má dobrú prognózu, neliečené pre ireverzibilné poškodenie mozgu a pečene končí fatálne.
Pre diagnózu je určujúci klinický obraz, biochemické nálezy, zmeny pri punkčnej biopsii pečene potvrdzujúce depozitá medi a genetické vyšetrenie. V liečbe Wilsonovej choroby je možné použiť medikamentóznu terapiu vedúcu k zvýšeniu exkrécie medi močom a stolicou, chirurgickú liečbu - transplantácia pečene, diétnu terapiu a podpornú symptomatickú liečbu.